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Alagille Syndrom

Alagille- Syndrom

Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Krankheit mit einer Reihe von Symptomen und klinischen Merkmalen. Diese seltene Krankheit betrifft ein Kind auf 100’000 Geburten. Sie wird ausgelöst durch eine Mutation des JAG1-Gens auf Chromosom 20 oder des NOTCH2-Gens auf Chromosom 1. Die Mutation kann sich im embryonalen Stadium vollziehen und wird in diesem Fall als „de novo“ betrachtet oder kann durch einen Elternteil übertragen werden. Mit einer Genanalyse lässt sich also die Diagnose bestätigen.

Eine länger dauernde Gelbsucht (Ikterus) beim Neugeborenen ist oft die erste Erscheinungsform der Krankheit. Dies ist die häufigste Ursache einer neonatalen Cholestase (eingeschränkte Galleausscheidung) aufgrund eines Mangels an Gallengängen. Diese verringerte Anzahl von Gallengängen in der Leber führt auch zu einer Ansammlung von Bilirubin im Blut. Neben der Gelbsucht kann das Kind daher unter Juckreiz (Pruritus) leiden, der durch den hohen Spiegel des Bilirubins hervorgerufen wird. Die anderen Symptome und Anzeichen des Alagille-Syndroms sind Fehlbildungen des Herzens (wobei die häufigste die Stenose der Lungenarterie ist), Fehlbildungen der Wirbelsäule mit Schmetterlingswirbeln auf den Röntgenaufnahmen, eine charakteristische Gesichtsform, eine als Embryotoxon bezeichnete Fehlbildung der Iris (Regenbogenhaut), Nierenprobleme und eine geringe Grösse.

Die Behandlung hängt vom Erscheinungsbild der Symptome ab, das unterschiedlich aussehen kann. Einige Patienten haben im Wesentlichen ausschliesslich Herzprobleme. Im Falle einer anhaltenden Gelbsucht empfiehlt es sich daher, Diätmassnahmen zu ergreifen, um ein gutes Wachstum sicherzustellen und Vitaminmangel vorzubeugen. Der Pruritus kann durch das Medikament Rifampicin gelindert werden. Eine Lebertransplantation ist angezeigt, wenn der Pruritus gegen die medikamentöse Behandlung refraktär (nicht beeinfussbar) ist oder wenn sich die Krankheit in Richtung von Komplikationen einer chronischen Lebererkrankung entwickelt.

evlk NEWS

Treffen in Sempach

Zaubern, das sollte man können... Schönes Wetter für die Ferien, ein feines Essen für Gäste, dem Tag noch zwei Stunden hinzufügen, dass die Hausaufgaben von alleine gemacht sind, dass ich perfekt chinesisch kann...

Am EVLK Begegnungstreffen Ende März in Sempach haben wir einen kennengelernt, der das (oder zumindest ähnliche Kunststücke) wirklich kann: Cyrill.  Der Zauberkünstler hat uns nach dem spannenden Besuch in der Vogelwarte und dem gemeinsamen Mittagessen alle in seinen charmanten Bann gezogen. Wo ist der Hase? Wie wird aus einem Tuch ein Ei? Wo ist bloß die Zehnernote hin? Dass wir Cyrill so fröhlich zuschauen, mitmachen und verblüfft staunen konnten, war ein Geschenk der Familie Chlinos. Vielen herzlichen Dank! Ganz nach ihrem Wunsch wurde ein Lachen in unsere Gesichter gezaubert...

Wiederkehrende Höhepunkte an unseren Treffen sind die offenen und herzlichen Begegnungen untereinander. Gemeinsam etwas zu unternehmen, es zusammen lustig haben, das Staunen über die Veränderungen der Kinder seit dem letzten Treffen, der Austausch über Herausforderungen im Alltag, das Teilen von Sorgen oder Freuden bezüglich der Gesundheit oder erzieherischen Aspekten. Es ist immer wieder kostbar, zusammen ein Stück Leben zu teilen und unsere Freundschaften zu pflegen.

Schließlich der besinnliche Abschluss im Gedenken an eines unserer Kinder, das nicht mehr bei uns ist. Ballone mit guten Wünschen treiben in die Luft, einige schweigen und hängen ihren Gedanken nach, andere drücken eine Träne weg, unbeantwortete Fragen beschäftigen uns. Abschied, loslassen, das Leben aufnehmen mit ganz neuem Takt und anderen Voraussetzungen, dem Schmerz Platz lassen und trotzdem mutig vorwärts gehen – es sind diese Dinge, die uns alle immer wieder herausfordern.


Jahrestreffen EVLK

im Technorama Winterthur 2018 

Der nasskühle 1. September ist wohl wie gemacht für ein besonders gemütliches Zusammenkommen der EVLK Familien inmitten der verblüffenden Welt der Naturwissenschaften. Wir starten um 10 Uhr im Eingangsbereich mit einem Apéro und einer kurzen Vorstellungsrunde. Genial! Wieder sind neue Gesichter dazu gestossen oder nach langen Jahren wiedergekommen, so dass es viel zu besprechen gibt. Es ist schön, Persönliches, Bedrückendes, aber auch Erheiterndes miteinander zu teilen und zu spüren, wie Beziehungen wachsen. Später ist dann dem kindlichen und erwachsenen Gwunder keine Grenze mehr gesetzt und wir schwärmen aus. Ob Blitz-Vorführung oder Reaktionstraining mit Bestleistungen oder Holzkügelibahnen oder optischen Phänomenen oder ... das Technorama bietet Kurzweiliges für Gross und Klein. 

Das gemeinsame, fröhliche Mittagessen findet dann nicht auf dem Grillplatz statt sondern am Schärmen – aber soviel ist sicher: Nasskühl war heute sicher nur das Wetter!