Alagille Syndrom
Beim Alagille Syndrom handelt es sich um eine vererbbare Erkrankung (autosomal-dominant), bei der aufgrund eines defekten „Differenzierungsproteins“ verschiedene Strukturen des Organismus – und nicht nur die Leber – betroffen sind.Betroffene Patienten haben ein charakteristisches Aussehen, z.B. eine breite Stirn sowie tief und weit auseinander liegende Augen und sind oftmals auch minderwüchsig. Darüber hinaus finden sich Anomalien am Herzen (periphere Pulmonalstenose oder Scheidewanddefekte), an den Wirbelkörper (sog. Schmetterlingswirbel im Röntgenbild), am Auge (Embryotoxon posterior) oder auch an kleineren oder grossen Gefässen.
Betroffene Kinder haben oftmals neben einem cholestasebedingten Juckreiz sehr hohe Cholesterinwerte im Blut, die einerseits den Juckreiz verstärken und andererseits auch zu Cholesterinablagerungen in der Haut führen können.
Der Ausprägungsgrad des Alagille Syndroms ist sehr variabel, und nur bei einer geringen Anzahl von Patienten liegt eine schwere Lebererkrankung vor, die dann eine Lebertransplantation notwendig macht.
"Was ist ein Alagille Syndrom" weitere Informationen für betroffene Eltern
